Não há cura para a Doença de von Gierke’s. No entanto, o objectivo principal do tratamento é evitar alterações metabólicas profundas, de forma a prevenir hipoglicemia sintomática, promover um bom desenvolvimento psicomotor e uma boa qualidade de vida.
Dieta
O objectivo principal de uma dieta controlada nestes doentes é a correcção da hipoglicemia, o que, consequentemente, levará a:
- Melhoria dos níveis de lactato, ácido úrico, triglicérideos e colesterol sanguíneo;
- Promoção de um crescimento próximo do normal;
- Fornecimento de nutrientes (lípidos, proteínas, vitaminas e minerais) sem a administração de doses elevadas de colesterol.
Este controlo nutricional é feito através da ingestão de refeições frequentes, ao longo de todo o dia, uso de alimentos com baixo índice glicémico (amido de milho não cozinhado, por exemplo), administração contínua por infusão intragástrica de glicose (via tubo nasogástrico ou gastrostomia), restrição da ingestão de frutose e galactose, devido à acidose, entre outros.
Transplante
Em situações em que o tratamento terapêutico se revela ineficaz recorre-se ao transplante hepático. O transplante hepático consegue corrigir a hipoglicemia e é indicado para crianças com uma deficiência estrutural muito elevada, pacientes que não respondem a uma dieta bem conduzida e que estejam sujeitos a episódios de internamentos hospitalares frequentes, casos de adenomas com aumento progressivo de tamanho, casos em que a ressecção cirúrgica dos tumores esteja inviabilizada. Com este tratamento é possível um melhor controlo metabólico.
Em pacientes que possuam insuficiência renal terminal, também está indicado o transplante combinado fígado/rim, o transplante de rim e a hemodiálise.
Administração de factor estimulantes das colónias granulocíticas
Este tratamento está indicado para doentes com Glicogenose Ib.
Os objectivos principais deste são aumentar o número de neutrófilos, atenuar a doença inflamatória intestinal e evitar infecções bacterianas. Contudo, os pacientes sujeitos a esta terapia ficam mais susceptíveis à leucemia mielóide aguda e a síndromes mielodisplásicos.
Os objectivos principais deste são aumentar o número de neutrófilos, atenuar a doença inflamatória intestinal e evitar infecções bacterianas. Contudo, os pacientes sujeitos a esta terapia ficam mais susceptíveis à leucemia mielóide aguda e a síndromes mielodisplásicos.
Terapêuticas Farmacológicas- Alopurinol para a hiperuricemia;
- Bicarbonato para a acidemia;
- Suplementos vitamínicos;
- Cálcio para a osteopenia;
- Inibidores de enzima de conversão de angiotensina de forma a retardar a progressão da lesão renal.
Ensino/ Treino familiar
É importante a educação não só do paciente, como dos seus familiares, acerca do controlo da glicemia, de forma a ser possível a apresentação de uma atitude correcta em situações de risco.
CURIOSIDADE
Tem-se verificado uma melhoria em termos da evolução desta patologia
Por exemplo, nos anos 70, a mortalidade devido à doença de von Gierke’s era elevada, bem como as deficiências neurológicas, os atrasos mentais e físicos. Também se registava um maior número de pacientes internados, devido a episódios de hipoglicemia, febre e acidose.
Actualmente, a esperança média de vida já atinge os 30 anos, e os avanços que se têm vindo a verificar, com a terapia genética com andenovírus (ainda limitada a ratinhos de laboratório), sugerem um futuro promissor.
Actualmente, a esperança média de vida já atinge os 30 anos, e os avanços que se têm vindo a verificar, com a terapia genética com andenovírus (ainda limitada a ratinhos de laboratório), sugerem um futuro promissor.
No entanto, apesar de o primeiro caso desta patologia ter sido descoberto há já 80 anos, ainda está por descobrir a origem de muitos sintomas, e a sua relação com o defeito primário (na G6Pase ou no G6PT), daí a constante procura pela melhor terapêutica.
